Anemia falciforme: o que é, sintomas, causas e tratamento

A doença Anemia Falciforme é uma condição genética e hereditária provocada por anomalias de hemoglobina dos glóbulos vermelhos. Acarretando perda da forma original de disco, tornando-se enrijecidos e deformados, tomando o formato de foice ou meia-lua.

O gene alterado para a doença é transmitido pelo pai ou pela mãe em condições propícias.

A anemia falciforme é composta por um tipo de hemoglobina, denominada hemoglobina S, que se cristaliza quando há falta de oxigênio, gerando trombos capazes de bloquear o fluxo de sangue, devido ao enrijecimento da hemácia normal. Sabe-se que pessoas negras são mais atingidas pela doença devido a fatores genéticos.

Segundo dados do Ministério da Saúde Brasileiro, a anemia falciforme acomete cerca de 60 mil pessoas no Brasil. Estas manifestações costumam ocorrer a partir do primeiro ano e permanecem durante toda a vida do paciente.

A alteração no formato dos glóbulos vermelhos provoca a deficiência no transporte de oxigênio pelo corpo humano, acarretando sintomas como cansaço excessivo e palidez.

Como consequência da alteração do formato dos glóbulos vermelhos, o paciente se torna mais propenso a desenvolver obstruções nos vasos sanguíneos, gerando diversos outros sintomas da anemia falciforme, podendo ser dor generalizada, fraqueza e apatia.

Apesar de ser uma doença crônica, possui tratamento através de remédios que devem ser tomados por toda a vida.

Ficou interessado no tema? Neste post abordaremos as principais informações sobre a anemia falciforme, continue lendo.

Causas da anemia falciforme

A causa da anemia falciforme é genética, transmitida de pais para filhos, tornando-se uma doença hereditária. Caso o gene seja transmitido apenas por um dos pais, o filho (a) apresentará traços da doença, sendo capaz de transmitir aos seus descendentes, mas a doença não se manifesta.

Em outras palavras, uma pessoa diagnosticada com a doença possui o gene SS (Hemoglobina SS). E mesmo que ambos os pais não sejam portadores da anemia falciforme, caso ambos possuírem o gene AS (hemoglobina AS), é indicativo que são portadores o mal, tornando mais propenso que os filhos tenham a doença, isto é (25% de chance) ou ser portador (50% de chance) da doença.

Sintomas da anemia falciforme

Os sintomas da anemia falciforme são:

• Dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sanguíneo e pela falta de oxigenação nos tecidos;
• Dores articulares;
• Fadiga intensa;
• Palidez e icterícia;
• Atraso no crescimento;
• Feridas nas pernas;
• Tendência a infecções;
• Cálculos biliares;
• Problemas neurológicos, cardiovasculares, pulmonares e renais;
• Priapismo.

Os sintomas da anemia falciforme são muito semelhantes a qualquer outro tipo e anemia, como o padrão cansaço, palidez e sono incomum. Mas as características são:

Dor nos ossos e articulações: dor é o sintoma mais comum da anemia falciforme, provocada pela obstrução dos pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em formato de foice. Costuma ocorrer nas articulações e ossos, entretanto, atinge qualquer parte do corpo. O tempo das crises de dores pode variar e serem recorrentes ao longo o ano. Relatos associam a maior incidência ao tempo frio, infecções, períodos pré-menstrual, problemas emocionais, gravidez e desidratação;

Episódios de dores: pode ocorrer na região lombar, tórax e abdome, sendo uma resposta a morte de células da medula óssea, podendo acarretar sintomas como vômito, urina escura e febre.

Infecções recorrentes: a anomalia nos glóbulos vermelhos provocam  danos ao baço, órgão de suma importância no combate de infecções;

Atrasos no crescimento e puberdade: ocorre devido à menor oxigenação e transporte de nutrientes para o corpo crescer e se desenvolver adequadamente;

Icterícia: pele e olhos amarelados é um sintoma relativamente comum, pois os glóbulos vermelhos morrem mais rápidos, acarretando acumulo de bilirrubina no organismo.

Os sintomas de características apresentados, costumam surgir após os 4 meses de vida, mas normalmente se obtém diagnóstico nos primeiros meses de vida, através do teste do pezinho.

O diagnóstico da doença

O diagnóstico da anemia falciforme costuma ocorrer, logo nos primeiros dias de vida da criança, através da realização do exame do pezinho, que além de detectar inúmeras doenças, também consegue encontrar esta alteração genética.

Para o diagnóstico é observado a presença de hemácias em forma de foice, reticulócitos, pontilhado basófilo e valor da hemoglobina inferior ao valor normal de referência, ou seja, entre 6 e 9,5 g/L.

Uma vez apresentado os sinais, pode ser solicitado o exame de eletroforese de hemoglobina, para identificar o tipo de hemoglobina que o paciente apresenta, permitindo avaliar a presença de hemoglobina SS, confirmando a anemia falciforme.

Pacientes que não realizaram o teste do pezinho, podem fazer o diagnóstico da doença através da dosagem de bilirrubina no exame de sangue.

Tratamento da anemia falciforme

O tratamento para anemia falciforme é realizado por toda a vida do paciente, visto que essa é uma doença crônica, devendo ser iniciado o mais precocemente, o tratamento adequado tem como função o controle e o alívio de sintomas, bem como impedir as complicações da doença.

Muito embora o tratamento não seja específico, em certos casos pode ser necessário ações para reduzir as crises dolorosas, isquemias cerebrais de repetição (terapia de transfusão regular), terapia da quelação de erro para quem recebe transfusões frequentes e acumulam ferro no organismo, podendo ser também utilizado a troca de hemácias.

O tratamento com fármacos é uma via muito utilizada também, principalmente Penicilina nas crianças desde os 2 meses até os 5 anos de idade, com objetivo de prevenir complicações, tais como a pneumonia, por exemplo.

Medicamentos analgésico e anti-inflamatórios, para alívio e dores durante crises e uso de máscaras de oxigênio para elevar a oxigenação no sangue, podem ser recomendados.

Você também pode saber um pouco mais sobre a doença e seus prognósticos no seguinte vídeo:

A anemia falciforme tem cura?

Sim, anemia falciforme possui cura, entretanto para que isso seja possível, é necessário que ocorra o transplante de células tronco hematopoiéticas, células precursoras das células do sangue, construindo hemácias saudáveis.

Vale dizer que esse tratamento, capaz de levar a cura, apenas é indicado em quadros graves e orientado pelo médico, considerando os riscos.

Quais as complicações da anemia falciforme?

Existem diversas complicações associadas a doença, sendo as principais:

• Inflamação das articulações das mãos e dos pés que os deixa inchados e muito doloridos e deformados;
• Aumento do risco de infecções devido ao comprometimento do baço, que não irá filtrar o sangue devidamente, permitindo assim a presença de vírus e bactérias no corpo;
• Comprometimento dos rins, com aumento da frequência urinária, comum também a urina ser mais escura e a criança fazer xixi na cama até a adolescência;
• Feridas nas pernas que são de difícil cura e que necessitam de curativos 2 vezes ao dia;
• Comprometimento do fígado que se manifesta através de sintomas como cor amarelada nos olhos e na pele, mas que não é hepatite;
• Pedras na vesícula;
• Diminuição da visão, cicatrizes, manchas e estrias nos olhos, em alguns casos pode levar à cegueira;
• AVC, devido à dificuldade do sangue em irrigar o cérebro;
• Insuficiência cardíaca, com cardiomegalia, infartos e sopro no coração;
• Priapismo, que é a ereção dolorosa, anormal e persistente, não acompanhada de desejo sexual ou excitação, comum em homens jovens.

Quais as recomendações para lidar com a doença?

• Exija que o teste do pezinho seja feito em seu filho/a logo depois do nascimento, é grátis e disponível no SUS. Se for constatado que é portador de anemia falciforme, encaminhe-o rapidamente para um médico especialista;
• Procure imediatamente assistência se a pessoa com anemia falciforme tiver uma crise de dor. Embora às vezes ela possa ser tratada em casa com analgésicos, repouso e ingestão de muito líquido, só o médico poderá avaliar a necessidade de internação hospitalar;
• Entenda a febre do portador de anemia falciforme como um sinal de alerta e não use medicamentos sem orientação médica do especialista que acompanha o caso;
• Leve imediatamente para o hospital mais próximo uma criança com anemia falciforme que tenha ficado pálida de repente;
• Lembre-se de que alterações oculares podem ocorrer nesses pacientes. Por isso, eles devem ser avaliados periodicamente por um oftalmologista.