Quais são as Causas Schwannoma? Neurocirurgião Dr. Marcio Rassi explica!

No nosso podcast de número 08, recebemos o Dr. Marcio Rassi, neurocirurgião e professor de neurocirurgia especializado no tratamento de tumores cerebrais e da base do crânio.

Neste vídeo, o Dr. Márcio Rassi nos explica quais são as causas do Schwannoma, as possíveis origens da formação do tumor e se existem doenças associadas ao seu surgimento.

Schwannomas são tumores geralmente benignos que surgem das células de Schwann, que formam a bainha de mielina ao redor dos nervos periféricos. Essas células são essenciais para a condução eficiente dos impulsos nervosos.

Embora a maioria dos schwannomas seja esporádica e não tenha uma causa clara, algumas síndromes genéticas podem aumentar o risco de desenvolvimento desses tumores.

Causas Genéticas Schwannoma

Neurofibromatose Tipo 2 (NF2): A NF2 é uma síndrome genética autossômica dominante que está fortemente associada ao desenvolvimento de schwannomas. Indivíduos com NF2 têm mutações no gene NF2, que codifica a proteína merlina. Essa proteína tem um papel crucial na regulação do crescimento celular.

A deficiência de merlina pode levar ao crescimento descontrolado de células de Schwann, resultando na formação de schwannomas. Pacientes com NF2 frequentemente desenvolvem múltiplos tumores ao longo de suas vidas, incluindo schwannomas vestibulares (também conhecidos como neuromas acústicos), que podem causar perda auditiva e desequilíbrio.

Schwannomas Esporádicos

A maioria dos schwannomas ocorre esporadicamente e não está associada a síndromes genéticas conhecidas. Para esses casos, as causas ainda são desconhecidas.

Estudos não identificaram fatores ambientais ou hábitos de vida específicos que possam ser diretamente relacionados ao surgimento desses tumores. A ausência de uma causa determinada também implica que não há medidas de prevenção eficazes para evitar o desenvolvimento de schwannomas esporádicos.

Fatores de Risco

Embora as causas específicas para schwannomas esporádicos não sejam conhecidas, alguns fatores podem estar associados a um risco aumentado:

1. Histórico Familiar: Ter um histórico familiar de neurofibromatose tipo 2 pode aumentar o risco de desenvolver schwannomas, embora a maioria dos casos esporádicos ocorra sem qualquer predisposição familiar.
2. Idade: Schwannomas podem ocorrer em qualquer idade, mas são mais frequentemente diagnosticados em adultos entre 30 e 60 anos.
3. Gênero: Não há evidências claras de que o gênero afete significativamente o risco de desenvolvimento de schwannomas, embora alguns estudos indiquem uma ligeira predominância em mulheres.

Genética e Biologia Molecular

Identificação de Novos Genes: Pesquisas recentes têm focado na identificação de novos genes envolvidos na patogênese dos schwannomas, além do gene NF2. Estudo de perfis genômicos tem revelado mutações adicionais que podem contribuir para o desenvolvimento desses tumores.

Biomarcadores: Estão sendo investigados biomarcadores específicos que possam auxiliar no diagnóstico precoce e no prognóstico dos schwannomas. A identificação de biomarcadores pode também abrir caminho para tratamentos direcionados.

Tratamentos Inovadores

Terapias Alvo: A pesquisa em terapias alvo tem mostrado promessa. Inibidores de mTOR e outras vias de sinalização celular estão sendo explorados como possíveis tratamentos para schwannomas, especialmente aqueles que não podem ser removidos cirurgicamente.

Terapia Gênica: A terapia gênica é uma área emergente de pesquisa. Ensaios pré-clínicos estão investigando a possibilidade de corrigir mutações genéticas em células de Schwann para prevenir o desenvolvimento de schwannomas.

Avanços em Técnicas Diagnósticas

Imagens de Alta Resolução: Avanços em técnicas de imagem, como ressonância magnética de alta resolução, têm melhorado significativamente a capacidade de diagnosticar e monitorar schwannomas. A detecção precoce e a caracterização detalhada do tumor ajudam na elaboração de estratégias de tratamento mais eficazes.

Biopsia Líquida: Pesquisas estão explorando o uso de biópsias líquidas, que analisam o DNA tumoral circulante no sangue, como uma ferramenta não invasiva para o diagnóstico e monitoramento de schwannomas.

Qualidade de Vida e Gestão dos Sintomas

Impacto na Vida do Paciente: Estudos focam no impacto dos schwannomas na qualidade de vida dos pacientes, especialmente no que diz respeito à função neurológica e dor. Maneiras de mitigar esses sintomas são áreas importantes de pesquisa.

Reabilitação: Programas de reabilitação específicos estão sendo desenvolvidos para ajudar pacientes a recuperar função e melhorar a qualidade de vida após tratamento de schwannomas.

Epidemiologia e Estudos de Coorte

Incidência e Distribuição: Estudos epidemiológicos estão fornecendo dados mais precisos sobre a incidência e a distribuição dos schwannomas na população, o que ajuda na compreensão dos fatores de risco e na alocação de recursos de saúde.

Estudos de Longo Prazo: Pesquisas de coorte a longo prazo estão monitorando pacientes com schwannomas para entender melhor o curso natural da doença e os resultados dos diferentes tratamentos.

Tecnologias de Tratamento Avançadas

Radiocirurgia Estereotáxica: Este método, que utiliza radiação precisa para tratar tumores, está sendo aprimorado e mostra resultados promissores na redução do tamanho dos schwannomas sem a necessidade de cirurgia invasiva.

Nanotecnologia: Pesquisas em nanotecnologia estão investigando como nanopartículas podem ser usadas para entregar medicamentos diretamente às células tumorais, minimizando os efeitos colaterais sistêmicos.